F. Galactéros (Paris)
Demographic fluxes, severity and main therapeutic approaches in sickle cell diseases.
La démographie drépanocytaire est très dynamique. Plusieurs raisons contribuent à cela :
1.Un accroissement démographique du nombre des migrants issus de pays où la drépanocytose a une prévalence génétique importante. Ce sont des migrants jeunes largement engagés dans des processus de regroupement familial ; et ayant encore une tendance à constituer des familles nombreuses.
2.Le dépistage néonatal effectué en France entière depuis 2000 permet d’évaluer à environ 330 le nombre des drépanocytaires nouveaux-nés annuels. Dont un peu moins de 90 dans l’ensemble des DOM.
3.Un nombre appréciable de personnes issues de pays pauvres et cherchant un asile sanitaire et/ou politique.
4.Une réduction notable de la mortalité en particulier pédiatrique.
Malgré l’absence de registre on peut estimer la population drépanocytaire totale à environ 6000 personnes. Sur la base des considérations précédentes on peut prévoir un doublement voire un triplement de cet effectif en 2010-2015.
C’est dire, compte tenu de la forte incidence des manifestations orthopédiques dont le lien à l’âge est certain, l’importance que va prendre ce problème spécifique dans quelques années.
La notion de sévérité chez ces malades ne peut être considérée statiquement. Il y a sûrement une part de sévérité intrinsèque, et qui fonctionne plutôt comme des facteurs de risque. Cependant pour l’essentiel la sévérité est circonstancielle dans sa part critique et liée aux aggravations par paliers en raison de perte partielle de la réserve adaptative d’une ou plusieurs grandes fonctions (rénale ; pulmonaire ; myocardique ; cérébrale), et enfin à l’âge. Une drépanocytose est dite sévère quand le patient a ≥ 3 CVO/an et des antécédents de Syndrome Thoracique Aigu dans les dernières trois années. Elle est de facto sévère quand des séquelles fonctionnelles graves sont installées.
Il y a alors une discussion sur les options thérapeutiques majeures au cas par cas :
1.Erythraphérèses ou transfusion protocolisée sur le long terme.
2.Allotransplantation médullaire.
3.Transplantation d’organe.
4.Hydroxyurée et plus rarement érythropoïétine.
Thérapie génique (en expérimentation en 2006).